En uno de los mayores esfuerzos de secuenciación genética de una enfermedad compleja, un equipo internacional de científicos cuya labor está financiada por la UE, ha identificado nueve nuevos genes en el cromosoma ? que juegan un papel importante en los problemas del aprendizaje y cuya inactividad conduce al retraso mental. El estudio se ha publicado en la revista Nature Genetics.
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El retraso mental se define como una discapacidad que conduce a limitaciones importantes en el funcionamiento intelectual y a una carencia de capacidades adaptativas conceptuales, sociales o prácticas. Los síntomas aparecen antes de los 18 años de edad. Este tipo de discapacidad es más común en hombres que en mujeres y de ahí que desde hace tiempo se piense que está ligada al cromosoma X. Como los hombres tienen un solo cromosoma X, es más probable que tenga efecto una mutación genética sobre el cromosoma X, ya que no tienen un segundo cromosoma X para compensar esa mutación.
Con el fin de aprender más sobre el retraso mental ligado al cromosoma X (XLMR), los científicos, apoyados en parte por los proyectos GEN2PHEN ("Genotype-to-phenotype databases: a holistic solution" o Bases de datos genotipo-fenotipo: una solución holística) y EURO-MRX ("The genetic and neurobiological basis of X-linked mental retardation" o Las bases genéticas y neurobiológicas del retraso mental ligado al cromosoma X), secuenciaron 720 de alrededor de 800 genes conocidos en el cromosoma X en más de 200 familias del Reino Unido, Estados Unidos, Australia, Europa y Sudáfrica afectadas por problemas del aprendizaje ligados al cromosoma X.
Hasta el momento, se ha identificado un total de aproximadamente 80 genes implicados en el XLMR con la ayuda de técnicas de secuenciación genética. El descubrimiento de estos nuevos genes ayudará a mejorar la práctica y el asesoramiento médico ofrecido a familias con problemas de aprendizaje ligados al cromosoma X.
El Dr. L. Raymond del Instituto Cambridge de Investigación Médica de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) afirmó: "Esta nueva investigación descubre aún más genes que pueden incorporarse para mejorar los diagnósticos a familias con problemas de aprendizaje y permitirnos desarrollar en el futuro un asesoramiento genético más exhaustivo, permitiendo a los padres y demás parientes tomar las decisiones familiares mejor planificadas y fundadas".
No obstante, el estudio permite comprender otras cosas: "Además de estos descubrimientos importantes de nuevos genes relacionados con los problemas del aprendizaje, hemos descubierto también una pequeña proporción -1% o más- de genes de codificación de proteínas del cromosoma X que, cuando se eliminan, parecen no tener efecto sobre las características del individuo", señala el profesor Stratton. "Es notable el hecho de que tantos genes codificadores de proteínas puedan perderse sin ningún efecto aparente sobre la existencia normal de un individuo; este es un resultado sorprendente y se necesitará realizar más investigaciones en este campo. "
Los científicos señalan que esto debe ser un aviso para los genetistas: si algunas pérdidas de genes no tienen un efecto perceptible sobre el individuo, los investigadores deberían tener mucho cuidado al suponer que la presencia de un gen perdido en un paciente significa que hay una relación entre la enfermedad y el gen en cuestión.
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