Historia del cromosoma X

En contra del punto de vista tradicional que lo considera un agente pasivo, el cromosoma X tiene un papel muy activo en el proceso evolutivo de diferenciación de los cromosomas sexuales.

En la investigación también han participado Jeffrey D. Jensen, de la Universidad de California en Berkeley, y Zhi Zhang (ahora en la Universidad de Múnich).

Los resultados del estudio desvelan, entre otras cosas, que el cromosoma X experimentó períodos de intensa adaptación en el proceso evolutivo de creación de nuevas secciones del genoma que gobiernan la diferenciación sexual en muchas especies, incluyendo la nuestra.

No todos los animales y vegetales emplean genes para determinar si un embrión ha de volverse masculino o femenino. Muchos reptiles, por ejemplo, cuentan con señales ambientales tales como la temperatura para diferenciarse en macho o hembra.

Pero en las formas de vida que conjugan un par de cromosomas para especificar el sexo, desde las moscas de la fruta hasta los mamíferos, así como algunos vegetales, los dos cromosomas X heredados por las hembras parecen casi idénticos a los otros, los cromosomas no sexuales. En cambio, el cromosoma Y, que es heredado por los machos conjuntamente con un cromosoma X, es una versión atrofiada de éste, habiendo perdido muchos genes desde que dejó de recombinarse con el cromosoma X.

En los mamíferos eso probablemente tuvo lugar hace alrededor de 150 millones de años, mientras que en la mosca de la fruta Drosophila melanogaster, muy estudiada en los laboratorios, los cromosomas del sexo surgieron de manera independiente, hace alrededor de 100 millones de años. Tanto en los humanos como en las moscas de la fruta, el cromosoma Y ha menguado desde unos miles de genes iniciales hasta unas pocas docenas en la actualidad.

De aquí el intenso interés respecto a por qué y cómo el cromosoma Y perdió genes una vez que dejó de interactuar con el X. Los científicos han encontrado que, siendo el único par de cromosomas que no se separa ni se recombina cada vez que se divide una célula, el par XY en los machos es incapaz de aprovechar la principal vía para eliminar las mutaciones genéticas nocivas. El par XX en las hembras sí se recombina, pero para el Y, la única manera de librarse de una mutación perjudicial en un gen es inactivarlo o eliminar la totalidad del mismo. A lo largo de millones de años, los genes inactivos se pierden, y el cromosoma Y se va acortando.